文/編輯部
癌症基因檢測是「精準醫療」的重要工具，簡單來說，就是透過分析癌細胞或人體的DNA，找出是否存在特定的基因突變，進而協助醫師選擇最適合的治療方式（如標靶治療或免疫治療）。
一、什麼是癌症基因檢測？
人體的癌症往往與基因突變有關。癌症基因檢測就是利用分子技術，分析腫瘤中的基因變化（例如突變、缺失或重排），找出「致癌原因」或「可治療標的」。
這些資訊可以幫助醫師：判斷是否適合標靶藥物、預測治療效果與預後、評估是否適合免疫治療、部分情況下評估家族遺傳風險。
近年最重要的基因檢測技術是「次世代基因定序（NGS）」，能一次分析多個基因，快速且精準，已成為臨床主流 。
二、常見的癌症基因檢測類型
目前臨床常用的基因檢測大致可分為以下幾類：
1.單一基因檢測
針對特定基因突變進行檢查，例如：EGFR（肺癌常見），ALK（肺癌），BRCA1/2（乳癌、卵巢癌）
優點：成本較低、快速
缺點：一次只能檢查少數基因
2.次世代基因定序（NGS）
可同時分析數十到數百個基因，是目前最重要的方法。台灣自2024年起已將部分癌症NGS納入健保給付，提升可近性 。
可找出多種突變與生物標記（如TMB、MSI）
幫助選擇標靶或免疫治療
3.液態活檢（Liquid biopsy）
透過抽血檢測血液中的腫瘤DNA（ctDNA）。
優點：非侵入性、可反覆追蹤
用途：監測治療效果、偵測復發
4.遺傳性癌症基因檢測（germline）
檢查是否帶有遺傳性致癌基因（如BRCA）。
適用於有家族史者
可用於預防與早期篩檢
參考資料
公視新聞網 (2024). NGS檢測5月起納健保給付 估每年2萬癌症病友精準治療
健康醫療網 (2024).「次世代基因定序」引領治療新方向！健保給付「NGS檢測」助力癌症精準治療
黃慈玫 (2024) Heho健康。開創癌症精準醫療新紀元！國衛院攜 5 藥廠、17 醫院跨領域合作，建立台灣首個本土基因資料庫。
TechNews 科技新報 (2024) NGS 納健保啟動癌症精準醫療！本土癌症基因庫助益 2 萬癌友
天下雜誌 (2023) 癌症患者的新福音 NGS基因檢測納健保，更能精準連結標靶用藥